los Desorden del espectro autista se define como un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la esfera sociocomunicativa y en el dominio motor. Estas anomalías en el sistema motor también podrían tener un impacto en las dificultades para comprender las acciones de los demás.

Elena Villa y Luisa Bono - Estudios cognitivos de escuela abierta



Sobre el trastorno del espectro autista: antecedentes históricos y definición

El termino autismo Bleuler (1916) lo utilizó por primera vez en 1908 en el contexto de la esquizofrenia para indicar una conducta representada por el cierre, la evitación del otro y el aislamiento del mundo.

Posteriormente Kanner (1943, 1973) en 1943, adoptó oficialmente el término ' autismo NIñez temprana 'Para indicar un síndrome específico observado en 11 niños que exhibieron algunas características peculiares. Kanner describió a estos pacientes con tendencia al aislamiento y poco reactivos en el campo relacional. Algunos de ellos parecían funcionalmente silenciosos o con lenguaje ecolalico, otros mostraban una inversión pronominal característica (latupara referirse a ellos mismos y alyopara referirse al otro), es decir, hacían uso de los pronombres tal como los habían oído. Muchos de estos pacientes tenían un miedo obsesivo de que ocurriera algún cambio en el entorno circundante, mientras que otros tenían habilidades aisladas específicas increíblemente desarrolladas (por ejemplo, memoria para las fechas), junto con un retraso general del desarrollo. El autor también hizo importantes reflexiones sobre los padres de niños con autismo que, en su opinión, parecían fríos y poco interesados ​​en las relaciones con otras personas.

Casi simultáneamente, pero también independientemente de él. Asperger (1944, 1991) utilizaron un término similar, psicopatía autista, para describir el trastorno de pacientes sorprendentemente similar en sintomatología a los descritos por Kanner.

por Asperger estos pacientes tenían los siguientes síntomas:

  • Presencia de habla fluida;
  • Dificultad para ejecutar movimientos bruscos;
  • Presencia de pensamiento abstracto

Así fue como se configuraron dos marcos diagnósticos diferentes: el autismo de Kanner y el Síndrome de Asperger , a pesar de que las similitudes entre las dos posiciones eran tantas que más tarde, en 1994, Happé se preguntó si por casualidad el Síndrome de Asperger no era más bien una etiqueta para personas autistas con un coeficiente intelectual alto.

Anuncio En esta línea, Bettelheim (1990) apoyó la hipótesis según la cual el niño, al percibir en la madre un deseo real o imaginario de anulación hacia ella, desarrollaría el desorden del espectro autista como mecanismo de defensa. Sin embargo, después de la década de 1960, este modelo psicodinámico fue acusado cada vez más de culpar injustamente a los padres de niños con autismo. Este último, de hecho, no mostró rasgos patológicos o de personalidad significativamente diferentes de los padres de niños no afectados por el autismo. Fue B. Rimland, director del Instituto de Investigación del Autismo en San Diego, el primero en argumentar sistemáticamente que la causa del autismo no eran los padres, sino que el trastorno tenía una base biológica.

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Entendiendo el desorden del espectro autista así comenzó a evolucionar hasta 1980 cuando apareció la primera definición operativa en el DSM-III. Esta definición fue luego revisada en DSM IV (1994) y en ICD 10, donde el autismo se indicó como un trastorno generalizado del desarrollo de inicio temprano, caracterizado por deterioro en las siguientes áreas: interacción social, comunicación y presencia de conductas restringidas y repetitivas. La última revisión del DSM, DSM 5 (2013), elimina los subtipos especificados en la edición anterior de la definición.

los autismo (Trastorno del espectro autista, ASD, APA 2013) se considera, por tanto, un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la comunicación social e intereses / actividades restringidos y repetitivos. Hasta la fecha, el término ' Desorden del espectro autista ' y se caracteriza por la presencia de los síntomas que se enumeran a continuación.

  • Déficits persistentes en la comunicación social y la interacción social en múltiples contextos, manifestados por los siguientes factores, presentes en el presente o en el pasado:
  1. Déficit de reciprocidad socioemocional
  2. Déficit en los comportamientos de comunicación no verbal utilizados para la interacción social.
  3. Déficits en el desarrollo, gestión y comprensión de las relaciones.
  • Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos, manifestados por al menos dos de los siguientes factores, presentes ahora o en el pasado:
  1. Movimientos estereotipados o repetitivos, uso de objetos o habla
  2. Adherencia a rutinas que carecen de flexibilidad o rituales de comportamiento verbal o no verbal
  3. Intereses fijos y muy limitados que son anómalos en intensidad o profundidad
  4. Hiperactividad o hiporreactividad en respuesta a estímulos sensoriales o intereses inusuales en aspectos sensoriales del entorno
  • Los síntomas deben estar presentes en las primeras etapas del desarrollo.
  • Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en las áreas sociales, ocupacionales u otras áreas importantes del funcionamiento
  • Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista a menudo ocurren al mismo tiempo.
    (DSM 5, 2013)

Muchas personas con desorden del espectro autista también tienen discapacidad intelectual y / o del habla. La brecha entre las habilidades funcionales intelectuales y adaptativas suele ser grande. Los déficits motores son comunes, como la marcha extravagante, la torpeza y otros signos motores anormales. Las autolesiones y las conductas disruptivas / desafiantes también pueden ocurrir en niños y adolescentes. los desorden del espectro autista se diagnostica cuatro veces más en hombres que en mujeres. En la práctica clínica, las mujeres tienden a ser más propensas a mostrar asociación con discapacidad intelectual, lo que sugiere que el trastorno en mujeres sin deterioro intelectual concomitante con o sin retraso del lenguaje puede no ser reconocido, posiblemente debido a la manifestación más sutil de dificultades sociales y comunicación (DSM 5, 2013).

Trastorno del espectro autista: l y teoría neurobiológica

Existen numerosos estudios que intentan encontrar una causa definitiva de esta patología, pero hasta la fecha, bajo la etiqueta ' autismo «Se agrupan los trastornos con características que difieren no solo desde el punto de vista clínico sino también desde el punto de vista etiológico. Los estudios actualmente en curso pueden explicar solo un porcentaje extremadamente pequeño de los síntomas de esta enfermedad. Veamos algunos de estos estudios a continuación.

M. Rutter y col. (1999) realizaron estudios genéticos clásicos (concordancia en gemelos y estudio de árboles genealógicos) que proporcionaron evidencia suficiente sobre la presencia de bases genéticas de desorden del espectro autista , incluso si la complejidad del cuadro clínico sugiere que los loci de genes involucrados son numerosos y que esta vulnerabilidad genética interactúa con factores ambientales. La complejidad clínica del desorden del espectro autista de hecho, sugiere que una vía patogénica común puede surgir de la combinación de diferentes factores genéticos y ambientales.

Algunas investigaciones de biología molecular (Koch C. et al., 1995) han identificado un vínculo entre desorden del espectro autista y anomalías de genes relacionados con el control del transporte de serotonina. Se han formulado hipótesis sobre posibles disfunciones de los sistemas de neurotransmisores y neuromodulación sobre la base de datos empíricos derivados de experiencias neurofarmacológicas y se han cuestionado diversas sustancias implicadas en la modulación de las funciones corticales prefrontal, límbica y estriatal (Simon, 1985). Sin embargo, los estudios realizados en el campo de la neuroquímica aún dejan muchas dudas sobre el papel de una posible disfunción de los sistemas neurotransmisores: no está claro si las alteraciones representan un factor causal o un simple epifenómeno (Lai, et al., 2014).

los desorden del espectro autista por tanto, parece ser una patología muy estudiada que, sin embargo, presenta algunos aspectos aún por comprender. En este sentido, a continuación se presentarán una serie de estudios realizados en los últimos años, que han investigado las áreas más afectadas de esta patología, para luego resumir, en el último párrafo, los descubrimientos más recientes e innovadores.

Presencia generalizada de déficits motores

Teitelbaum y col. (1988) analizaron videos de bebés que luego resultaron ser niños con desorden del espectro autista y encontró que estos niños, de 4 a 6 meses, ya tenían trastornos del movimiento a esta edad. En este estudio se encontró que los niños con autismo tienen anomalías en el tono y reflejos musculares, torpeza, hiperactividad y movimientos estereotipados; Además, algunos niños pueden tener inestabilidad postural, caminar muy corto o caminar de puntillas y muy poca coordinación del movimiento de las extremidades. Estos pacientes a menudo tienen un retraso para iniciar, cambiar o detener una secuencia motora y tienen rostros inexpresivos con pequeños movimientos espontáneos, todos síntomas característicos de los trastornos motores extrapiramidales. Niños con desorden del espectro autista también muestran trastornos de coordinación que pueden asociarse con disfunciones cerebelosas (Herbert MR, Ziegler DA, Makris N, et al., 2004).

Además, de manera similar a los estudios con monos, algunos experimentos revelan que los niños con desorden del espectro autista no anticipan las consecuencias motoras del objetivo final de la acción, tanto cuando se realiza la acción como cuando se observa. Por tanto, se propuso la idea de que para los niños con autismo , la acción observada o que debe realizarse no se representa como un número entero en función de la intención motora global. Por lo tanto, la dificultad de encadenar los actos motores en acciones globales puede explicar aún más las dificultades reportadas en la planificación de acciones (Hughes C. Brief, 1996).

Boria, Fabbri-Destro M, Cattaneo L, et al. (2009) en su estudio finalmente mostró que los niños con desorden del espectro autista tienen grandes dificultades para comprender las intenciones de los demás cuando tienen que depender únicamente de las señales motoras.

Desarrollo cerebral atípico

En muchos niños con desorden del espectro autista se observó un aumento de la sustancia blanca, que parece ser el origen de las anomalías en el tamaño de sus cerebros. Según la teoría de la malformación neural, el crecimiento temprano del cerebro en autismo se caracteriza por una patología de dos etapas del crecimiento cerebral: un crecimiento excesivo del cerebro temprano al comienzo de la vida y una desaceleración o detención del crecimiento durante la primera infancia. En algunas personas, durante la preadolescencia, una tercera fase llamadadegeneraciónque parece estar presente en algunas regiones del cerebro.

Estos datos fueron confirmados por los estudios de Hadjikhani et al. (2006) quienes consideran el grosor cerebral de la corteza parietal superior, temporal y frontal, particularmente reducido en adolescentes con autismo . Es interesante que estas regiones incluyan áreas involucradas en la cognición social, expresión facial, reconocimiento facial y áreas relacionadas con el mecanismo de las neuronas espejo.

El daño social y las implicaciones en el mecanismo del espejo en el desorden del espectro autista

La mirada

Niños con desorden del espectro autista tienen dificultad para seleccionar caras con respecto a otros estímulos y tienen una menor capacidad para involucrarse con ellos a diferencia de un niño neurotípico. Los individuos autistas generalmente prefieren una estrategia de codificación facial fragmentaria sobre el procesamiento holístico y la evitación específica del área de los ojos, especialmente con respecto a la dirección de la mirada.

Zwaigenbaum y sus colegas (2005) demostraron que a los 12 meses de edad, los niños que luego son diagnosticados con autismo ya muestran un contacto visual atípico y desvían la atención de las miradas. Además, mientras que para los niños normotípicos el hecho de agarrar un objeto está automáticamente influenciado por la mirada de los demás, esto no sucede con los niños con desorden del espectro autista (Becchio, 2007). Estos resultados confirman que un procesamiento visual atípico y la codificación de estímulos sociales son elementos que caracterizan la desorden del espectro autista y estos sugieren la existencia de anomalías a nivel neurofisiológico.

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Expresión y reconocimiento de emociones.

La dificultad para reconocer las expresiones faciales de las emociones, presentes en personas con desorden del espectro autista , probablemente esté relacionado con un procesamiento atípico de rostros, como se reporta en varios estudios. La hipótesis es que existe un vínculo entre el procesamiento socioemocional en autismo y un vínculo neural disfuncional. Estas hipótesis están respaldadas por varios estudios de imagen que han informado una activación atípica de la circunvolución fusiforme y una baja actividad de la amígdala en personas con autismo involucradas en tareas de evaluación social.

Personas con desorden del espectro autista comúnmente les resulta difícil expresar, comprender, regular y compartir emociones. Una mirada anormal, la expresión de emociones y la conciencia emocional en pacientes con autismo podrían estar vinculadas a alteraciones en la conectividad funcional de las cortezas insulares. La corteza insular es considerada como el nodo principal de un mecanismo neural que integra la activación del cuerpo, información del sistema sensitivo y límbico, la memoria y las regiones motoras (Craig, 2002). Además, una conexión funcional comprometida entre la ínsula y la corteza somatosensorial podría alterar la conciencia interoceptiva y, por lo tanto, las sensaciones subjetivas. La capacidad alterada para comprender y sentir las emociones de otros individuos podría, por tanto, atribuirse al deterioro de un mecanismo compartido de conciencia emocional.

Habilidades de comunicación

Los problemas en el dominio del lenguaje y la comunicación son parte de los déficits básicos observados en individuos con desorden del espectro autista . Bishop señala que los niños con autismo tiene discapacidades de comunicación que no están presentes en otros trastornos del desarrollo del lenguaje. Gallese, Rochat y Berchio (2013) sugieren que, en individuos con TEA, una disfunción en el mismo circuito involucrado en la comprensión de acciones podría conducir simultáneamente a un empobrecimiento en el uso apropiado del lenguaje / comunicación intencional.

Imitación

En sujetos con   desorden del espectro autista la capacidad de imitar elementos simbólicos como pantomimas, gestos sin significado particular o acciones no convencionales con un objeto común se ve particularmente afectada. La imitación implica la capacidad de trasladar el plan de acción de la persona observada a su propia perspectiva personal.

La evidencia a favor de un proceso de simulación alterado en autismo ha sido desafiado por varios experimentos que muestran un mecanismo de espejo relativamente libre cuando la acción observada es realizada por un agente familiar y cuando la acción está dirigida a una meta, no sucede cuando es una meta sin propósito y durante la actividad de activación del mimetismo involuntario. Gallese, Rochat y Berchio (2012) de hecho apoyan la hipótesis de convivencia en pacientes con desorden del espectro autista de una representación motora alterada de movimientos intransitivos junto con una representación intacta de acciones dirigidas hacia un objetivo.

De hecho, varios estudios han demostrado una activación reducida del sistema motor cortical en individuos con desórdenes del espectro autista durante la observación de movimientos sin un propósito específico.

Anuncio El mecanismo de las neuronas espejo permite por tanto la traducción directa entre un acto percibido (visto, oído y oído) en la misma representación motora de su propósito relativo. Este mecanismo le permite comprender directamente las intenciones de los demás y sus objetivos, lo que permite una conexión entre las personas. Como el mecanismo del espejo es una expresión funcional del sistema motor, estos estudios sugieren la importancia del sistema motor para la cognición social. De hecho, se ha planteado la hipótesis de que una comprensión comprometida de las intenciones de los demás, de sus sentimientos y emociones informados en desorden del espectro autista por tanto, podría estar relacionado con una alteración del sistema espejo en todos estos dominios.

Como conclusión de esta parte, se enfatiza que hoy el Desorden del espectro autista se define como un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades en la esfera sociocomunicativa y en el dominio motor.

Tradicionalmente, la literatura científica ha investigado estos dos aspectos por separado, centrándose por un lado en los supuestos déficits de la Teoría de la mente y por otro en las dificultades en la coordinación motora. Recientemente, el descubrimiento de un mecanismo de 'resonancia motora' mediado al menos parcialmente por el circuito parieto-frontal del mecanismo del 'espejo' ha ofrecido nuevas perspectivas: de hecho, las anomalías en el sistema motor también podrían tener un impacto en las dificultades de la 'comprensión motora de la acción'. y por tanto, en cascada, sobre la capacidad de comprender las acciones de los demás. Analicémoslo mejor en el siguiente párrafo.

Nuevas perspectivas sobre el trastorno del espectro autista

Las neuronas espejo fueron descubiertas inicialmente en la corteza premotora del macaco (área F5) por un grupo de investigadores italianos dirigido por el prof. Giacomo Rizzolatti (Rizzolatti et al., 2010). Investigaciones posteriores han indicado que estas neuronas también estaban presentes en redes más extensas, que forman parte de un circuito parieto-frontal. A través de la técnica degrabación de una sola neuronaSe ha demostrado que estas neuronas se activan no solo cuando el macaco realiza una acción (por ejemplo, agarrar un maní), sino también cuando el macaco ve que otro macaco (o un experimentador) realiza la misma acción. Tales neuronas se han definidoespejoporque hay una resonancia motora entre la acción realizada en primera persona y la observada. Un dato muy importante desde el punto de vista epistemológico es el siguiente: estas neuronas espejo se activan para una determinada acción realizada / observada (por ejemplo, agarrar un caramelo) independientemente de si esta acción se realiza con un agarre de precisión, una mano entera agarrando, la mano / pata derecha o la mano / pata izquierda (Rochat et al., 2010). Este resultado muestra cómo las neuronas espejo no se activan de acuerdo con la cinemática de acción en sentido estricto (es decir, de acuerdo con parámetros específicos de velocidad, aceleración o espacio), sino que se activan de acuerdo con el significado de la acción (por ejemplo, agarrar un caramelo ).

Un nuevo estudio de Umiltà et al. (2008) llevó a la adición de evidencia para apoyar esta hipótesis. Los experimentadores, después de una fase de entrenamiento larga y compleja, pidieron al macaco que agarrara un maní con dos tipos diferentes de alicates: el primero, llamadopinza directa, requirió que se hiciera un movimiento de presión para agarrar el objeto (cerca de agarrar); el segundo, llamadopinza inversa, requirió un movimiento opuesto (abierto para agarrar). Al registrar la actividad de las neuronas espejo en el área F5, los experimentadores observaron que las neuronas se activaban en correspondencia con el agarre del objeto independientemente del tipo de fórceps utilizado.

Estos datos, considerados en conjunto, indican que las neuronas espejo se activan independientemente de los aspectos cinemáticos en sentido estricto, pero se descargan en correspondencia con el significado de la acción (agarrar). Este dato es sorprendente si pensamos en la larga tradición en el campo neurocientífico y neurofisiológico que siempre ha asumido para el sistema motor un papel de mero ejecutor de la acción. Estos datos indican que el sistema motor, al menos en el macaco, es mucho más inteligente y teleológico de lo que pensábamos (es decir, precisamente, se activa en función del propósito de la acción, en función de su significado).

A partir de estas evidencias experimentales en el macaco, obtenidas con la técnica del registro de la neurona única, se demostró luego, mediante el uso de técnicas de neuroimagen, electrofisiología y comportamiento, la existencia de un circuito con funciones completamente similares también en el hombre (Rizzolatti y Sinigaglia, 2010). Estos estudios han demostrado cómo el circuito del espejo, en particular el circuito parieto-frontal del mecanismo del espejo, puede jugar un papel crucial en la comprensión de la acción y el comportamiento de los demás. En este sentido, las neuronas espejo han asumido un papel importante en el estudio de la cognición social.

Pero, ¿cómo puede esta red reflejada ayudarnos a comprender la acción? Porque puede ayudar a explicar, al menos parcialmente, algunas dificultades sociales en el desorden del espectro autista ? Para aclarar estos y otros puntos, es necesario dar un paso atrás.

Hay varias formas de comprender el comportamiento, las intenciones y las acciones de los demás. Podemos hacer complejos razonamientos inferenciales, asociaciones, deducciones como ocurre cada vez que intentamos ponernos en la piel de los demás. Una larga y famosa tradición en el campo de la psicología ha definido habilidades comoleer la mente, oteoria de la mente. Varios estudios han intentado mapear una red neuronal hipotética para la teoría de la mente, pero con resultados contradictorios. La razón de estos resultados está fundamentalmente ligada a las dificultades encontradas al intentar definir la noción de teoría de la mente de forma operativa. Este resultado es tanto más problemático cuando la llamada teoría de la mente es considerada por muchos, incluso si no faltan las críticas, uno de los elementos centrales para explicar las dificultades sociales en los pacientes con desorden del espectro autista .

El descubrimiento de las neuronas espejo abre una nueva e interesante perspectiva, a saber, la de cognición motora , que se puede explicar de forma muy sencilla con un ejemplo. Cuando estamos en una mesa con muchos comensales, no hacemos complejos razonamientos lógico-deductivos para entender que el amigo que tenemos enfrente está tomando el vaso para beber. Es cierto que podríamos plantear la hipótesis de que, dado que el último plato era bastante salado y el vino a nuestra disposición era especialmente bueno, nuestro amigo decidió disfrutar de una buena copa de vino. Siempre tenemos la posibilidad de hacer estos complejos argumentos pero, de una manera económicamente más conveniente, nuestro cerebro (en particular el sistema motor) nos ofrece una manera más parsimoniosa. De hecho, si veo a mi amigo agarrando el vaso por un lado, pensaré inmediatamente que lo está agarrando para prepararse para beber. Si, por otro lado, observo a alguien agarrando un vaso desde arriba, entenderé inmediatamente que esta persona está a punto de mover el vaso (pero no de beber).

La capacidad de comprender el significado de la acción a partir de indicadores motores simples (señales), por ejemplo, el tipo de prensión, está mediada por el mecanismo del espejo. De hecho, al ofrecer una activación idéntica tanto cuando la realizamos en persona como cuando observamos a otra persona realizando la misma acción, este mecanismo nos permite entender qué quiere hacer nuestro amigo de forma directa, motora y precognitiva. El tipo de comprensión motora de la acción mediada por el mecanismo del espejo es por tanto un tipo de comprensión muy básico (no nos ayudará a elegir el vestido para nuestra boda o universidad), pero muy importante porque, de alguna manera, resuelve de alguna manera. casi automáticos muchos dilemas sociales (por ejemplo, nuestro amigo está a punto de beber o quiere pasarme el vaso?).

Estudios recientes han demostrado que en los niños diagnosticados con desorden del espectro autista los mecanismos neuronales que subyacen a la comprensión motora de la acción están de alguna manera comprometidos, como si tuvieran dificultades para apoyarse en esta vía motora (y prefirieran otras vías, quizás más largas y complejas, como las relacionadas con los procesos inferenciales). En particular, un estudio de Cattaneo et al. (2007) mostraron a través de un registro de EMG (electromiografía) que los pacientes con autismo no tenían activación del músculo milohioideo (un músculo necesario para masticar) cuando se les pidió que observaran a un experimentador tomar un caramelo para comer, mientras el grupo de control (desarrollo típico) mostró una clara activación muscular.

Este resultado se interpretó como evidencia del mal funcionamiento del sistema de espejo en pacientes con desorden del espectro autista (Fogassi et al. 2005). Además, junto con otras pruebas recopiladas en los últimos años (Fabbri-Destro et al., 2009; Boria et al., 2009; Rochat et al. 2013,), estos datos parecen indicar que en pacientes diagnosticados con desorden del espectro autista hay una dificultad específica en el contexto de cognición motora .

En este sentido, tener dificultades en la comprensión motora de la acción tendría efectos en cascada sobre la capacidad de comprender las interacciones sociales (como si los sujetos con autismo fueran llevados a seguir caminos complejos y no pudieran beneficiarse de los llamados caminos directos) .

Evidentemente, se necesitan más estudios para sustentar esta hipótesis, que por el momento se limita principalmente a contextos de investigación (y no clínicos). Si estos datos fueran confirmados por estudios posteriores, y si efectivamente los sorprendentes resultados obtenidos en modelos animales fueran replicados (obviamente con otras técnicas) también en humanos, entonces realmente podríamos plantear la hipótesis de una aplicación clínica (en el campo de diagnóstico / rehabilitación) de estos resultados. . Aunque el progreso de los últimos diez años ha sido increíble en el campo de la neurociencia cognitiva, es bueno ser cauto y prudente, sin dejar de confiar en la eficacia de estas herramientas de investigación.