De las características del síndrome de Klinefelter , con un enfoque específico en las dificultades reproductivas y en los tratamientos multidisciplinarios centrados en los estilos de vida, hablamos en Palermo el 24 de marzo como parte de la V Conferencia Nacional de la asociación sin fines de lucro ASKIS, Pacientes con síndrome de Klinefelter , nacida en 2012 y gestionada por pacientes y médicos, que en Sicilia se ocupa de la protección de la salud de los pacientes que padecen síndrome de Klinefelter .

Síntomas del síndrome de Klinefelter

Anuncio Disfunción eréctil , esterilidad , tumores, enfermedades cardíacas, déficit cognitivo y afectivo: estos son algunos de los síntomas de síndrome de Klinefelter , una enfermedad genética rara determinada en los hombres por la presencia de un cromosoma X sexual adicional al de la dotación genética normal (47, XXY).
Un problema incapacitante si no se diagnostica con prontitud, cuando la detección tardía en la edad adulta a menudo implica una variedad de síntomas que alcanzan un grado de criticidad que hace que el tratamiento sea complejo o que corra el riesgo de ser ineficaz.



De las características del síndrome de Klinefelter , con un enfoque específico en las dificultades reproductivas y en los tratamientos multidisciplinarios centrados en los estilos de vida, hablamos en Palermo el 24 de marzo como parte de la V Conferencia Nacional de la asociación sin fines de lucro ASKIS, Pacientes con síndrome de Klinefelter , nacida en 2012 y gestionada por pacientes y médicos, que en Sicilia se ocupa de la protección de la salud de los pacientes que padecen síndrome de Klinefelter .

La importancia del diagnóstico prenatal y el apoyo a las parejas después del diagnóstico

La motivación que me impulsó a organizar este Congreso es el deseo de difundir al público el conocimiento de las técnicas de procreación asistida médicamente - comenta Vincenzo Graffeo, Presidente Nacional de ASKIS onlus - También es fundamental transmitir el siguiente mensaje: los pacientes tienen derecho a hacer diagnósticos de su enfermedad en clínicas ambulatorias ubicadas dentro de los hospitales establecidos en todas las regiones italianas, específicamente dirigidas al Síndrome XXY. Actualmente en Palermo hay un equipo multidisciplinario dentro del hospital Villa Sofia-Cervello en Palermo, operando en la clínica de Endocrinología. Una ventaja significativa, teniendo en cuenta que no todas las provincias de Sicilia lo disfrutan, pero ASKIS apoya la idea de abrir clínicas / centros específicos para el diagnóstico de síndrome de Klinefelter , con el reconocimiento adecuado del consejo”.

Vincenzo Graffeo

un momento de locura final explicación

Y el informe de la Dra. Emanuela Orlandi, Especialista en Obstetricia y Ginecología, se centró en la importancia de un diagnóstico prenatal certero y un asesoramiento adecuado, en la medida en que el diagnóstico suele desencadenar miedos en los padres que pueden conducir a acciones impulsivas, desesperadas e inconscientes.

¿Cuánto tiempo se tarda en superar el final de una historia?

Se conoce la relación entre la decisión de interrumpir el embarazo y el diagnóstico de Klinefelter, de donde deriva la importancia de una consejería para apoyar el proceso de toma de decisiones de la pareja. Se lleva a cabo por diversas figuras, como el genetista y el psicólogo, además de apoyarse en discusiones con asociaciones de pacientes y familiares con quienes compartir la vivencia de la enfermedad, contrastando también las fuentes de información confusa y poco científica recopilada y los miedos de los pacientes y familias derivadas del concepto de enfermedad como condición irreversible. De hecho, en un famoso estudio retrospectivo de 2002 se encontró que en una muestra de 111 mujeres que habían sido diagnosticadas, en cinco países europeos, la tasa de pérdida voluntaria del embarazo se reducía si el médico consultado para el Counseling era un genetista. , sobre una tasa global del 44%”Necesita Orlandi.

Un diagnóstico que equivale a una trayectoria de vida ciertamente plagada de dificultades, principalmente por la dificultad de la procreación, que sigue siendo uno de los temas más interesantes para la investigación y el tratamiento.

Individuos adultos con síndrome de Klinefelter casi siempre son azoospérmicos, es decir, no tienen espermatozoides en el líquido seminal, aunque esta observación no es del todo cierta- explica Adolfo Allegra, Director de Salud de la clínica de día 'Centro Andros S.r.l.' de Palermo -De hecho, existe en los testículos de estos sujetos la posibilidad de producir espermatozoides, que, si no pueden progresar externamente, es posible retirarlos, mediante operaciones de extracción testicular, y ponerlos a disposición para la procreación médicamente asistida. Aquí la juventud juega un papel crucial en la determinación del éxito de la paternidad: a los diecisiete años el descubrimiento de los espermatozoides es mucho más probable y, por tanto, se vuelve importante un cambio cultural que anime a los padres y a los jóvenes. Klinefelter decidir recuperar y almacenar su semen, para usarlo quizás veinte años después. Sin miedo a la eficacia: la investigación ha demostrado que la probabilidad de tener un embarazo es la misma si los espermatozoides se recolectan en la adolescencia o muchos años después, sin que los futuros niños por nacer notifiquen anomalías genéticas y con una tasa de nacidos vivos de aproximadamente 43%. ASKIS testifica hoy que convertirse en padre es posible: en diciembre de 2017, el primer embarazo en Sicilia fue completado por un miembro sin fines de lucro de ASKIS y otro está en progreso, contando dos meses de gestación.”.

Las intervenciones preventivas y curativas del síndrome de Klinefelter

Anuncio síndrome de Klinefelter , una patología multifacética, que involucra una multiplicidad de órganos y funciones vitales y para la que se requiere una intervención amplia y multidisciplinar, que afecta los estilos de vida, tanto en la fase preventiva como curativa.

Hay una variedad de dolencias asociadas con este Sindrome , por lo que solo ofrecerá una lista rápida- explica Leonardo Gambino, endocrinólogo -Desde el punto de vista cognitivo, estos sujetos presentan, además de trastornos del lenguaje y la posibilidad de desarrollar trastornos psiquiátricos, como esquizofrenia , un coeficiente intelectual medio reducido en diez puntos, un problema que puede provocar problemas de aprendizaje, a evaluar mediante la valiosa intervención del profesor de apoyo en la escuela y el psicólogo, en estrecha colaboración con la escuela y la familia, desde los primeros grados de educación. . Desde el punto de vista médico, la lista es notable: cáncer de mama, enfermedades autoinmunes, diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas, osteoporosis, entre las más comunes. En estos casos, el estilo de vida debe adaptarse a las reglas de una alimentación saludable y ejercicio físico constante: dieta mediterránea, rica en fibra, con vitamina D y calcio, actividad física durante al menos 30/40 minutos al día, desde una edad muy temprana, ingesta de medicamentos en los casos apropiados, para evitar la aparición de discapacidades graves, como la ceguera por diabetes”.