Con un manejo temprano y dirigido, los sujetos con Síndrome de Prader Willi logran alcanzar niveles moderados de bienestar y una buena calidad de vida. En casos de alta desregulación dietética, existen comunidades residenciales específicas para el tratamiento cognitivo y conductual.

la importancia del juego en el desarrollo del niño

Sindrome di Prader Willi - DÍA



Enfermedad genética rara caracterizada por síntomas heterogéneos tanto desde el punto de vista clínico como conductual. Fue identificado por primera vez en 1856 por A. Prader y H. Willi de la Universidad de Zurich, de quien toma su nombre.

La causa comprobada se contabiliza como una deleción en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno o como un defecto de copia de una parte del ADN.

La anomalía genética es responsable de las disfunciones hipotalámicas-hipofisarias y la alteración de las funciones cognitivas, de las que derivan diversos síntomas: hiperfagia y falta de saciedad, desequilibrio hormonal con importante depleción de la hormona del crecimiento (GH), descontrol de impulsos y vulnerabilidad emocional, trastornos de 'aprendizaje y retraso mental generalmente leve a moderado.

Anuncio La principal característica física del síndrome es la hipotonía, ya presente al nacer, que provoca dificultades para succionar y, posteriormente, retraso en el desarrollo motor. Tiende a disminuir alrededor de los 3-4 años de edad.

Incidencia: se estima en 1 persona afectada de cada 10.000-15.000 nacidos vivos. Para cada individuo con Síndrome de Prader Willi hay alrededor de 15-20 con síndrome de Down, 1 con síndrome de William y menos de 1 con síndrome de Angelman.

Signos fenotípicos: frente estrecha y prominente, ojos almendrados con párpados hacia arriba, estatura baja, puente nasal estrecho, manos y pies pequeños.

Características cognitivas: sujetos con Síndrome de Prader Willi tienden a desempeñarse mejor en la integración de estímulos visuales que los auditivos, el memoria a largo plazo es mayor que a corto plazo y muestran habilidades particulares en la composición de rompecabezas.

Aspectos emocionales y conductuales: puede haber episodios frecuentes de descontrol emocional, dificultad para manejar la ira y tolerar frustraciones menores. A menudo se involucran en un comportamiento de oposición.

Tratamiento: dada la variabilidad de los síntomas, el tratamiento se basa en la integración de varios niveles de intervención:

- Tratamiento de fisioterapia para desarrollar el tono muscular, mejorar la motricidad gruesa y la articulación buco-facial.

Anuncio - Tratamiento farmacológico con hormona del crecimiento (GH), con el fin de potenciar el desarrollo psicomotor y mejorar la calidad de vida de los sujetos.

- Intervención motivacional de promoción de la salud, dirigida tanto al individuo como a los familiares, orientada a promover un estilo de vida saludable, siguiendo una dieta equilibrada y monitorizando el comportamiento hiperfágico.

- Intervención de logopedia si existe un trastorno del habla.

- Intervención psicoeducativa precoz dirigida a adquirir los prerrequisitos de aprendizaje, manejo de la impulsividad y control de la ira.

- Visitas neuropsiquiátricas periódicas en edad pediátrica y visitas psiquiátricas en edad adulta en caso de comorbilidad con otros cuadros psiquiátricos. Los más comunes son: trastorno de ansiedad generalizada, depresión, trastorno obsesivo compulsivo.

Con un tratamiento temprano y dirigido, las personas con síndrome de Prader Willi pueden alcanzar niveles moderados de bienestar y una buena calidad de vida. En casos de alto descontrol de la conducta alimentaria, existen comunidades residenciales específicas para tratamiento cognitivo y conductual .

Referencias bibliográficas

Síndrome de Prader Willi - Más información:

Discapacidad física